「希少疾患に対する拡大新生児スクリーニング検査」
とは、
生後4～6日の赤ちゃん全員を対象とした先天性代謝異常等検査である「新生児マススクリーニング検査」(21疾患を対象、国の補助＝公費負担による検査)に加え、いくつかの先天性疾患の検査を追加で行うものです。
この検査により、現在は7つの希少疾患を早期に発見し、早期に治療を開始することができます。

・ポンぺ病
・ファブリー病
・ムコ多糖症Ⅰ型
・ムコ多糖症Ⅱ型
・重症複合免疫不全症
・B細胞欠損を伴う免疫不全症
・脊髄性筋萎縮症

当院は2024年8月に静岡希少疾患ネットワークに加入し、9月からご希望される方に「希少疾患に対する拡大新生児スクリーニング検査」を行っております。

＜静岡希少疾患ネットワークのホームページ＞
https://shizuoka-rdn.jp

検査実施医療機関の一覧のほか、病気の詳しい解説などをご覧いただけます

いずれもまれな病気であるため診断が難しく、診断が遅れて治療を開始しても十分な効果が得られないことがあります。この検査を受けることで、症状が進行していない早い時期に診断し、治療を開始することができます。適切な時期に治療を開始することにより、より良い治療効果が期待でき、経過が良くなる可能性が高くなります。
(治療が必要な場合は、静岡県立こども病院または浜松医科大学医学部附属病院小児科などに勤務する高度な専門知識を持つ医師が治療にあたります)

重要：令和7年5月1日からの検査の変更点(㊟5月1日以降に出生された赤ちゃんが対象です)
静岡県、静岡市、浜松市では、国(こども家庭庁)が実施する「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」に参加することになりました。
この事業は、これまで実施されてきた「新生児マススクリーニング検査」において、新たに2つの疾患(脊髄性筋萎縮症：SMA、重複複合免疫不全症：SCID)を対象に追加して、実証を行うものです。
脊髄性筋萎縮症、重複複合免疫不全症は、今まで行っていた「希少疾患に対する拡大新生児スクリーニング検査」の対象疾患です。
実証事業に参加いただいた方は、追加の費用なしで公費でこの2疾患を対象とした検査が受けられます！

今までの「希少疾患に対する拡大新生児スクリーニング検査」と同様に、｢新生児マススクリーニング検査｣と同時に受けられます。そのため、赤ちゃんの負担が増えることはありません。検査施設は静岡県予防医学協会であり、結果は疾患の専門施設である静岡県立こども病院、浜松医科大学医学部附属病院小児科の専門医と連携して判定します。

新生児マススクリーニング検査は公費負担により無料で受けられますが、脊髄性筋萎縮症、重複複合免疫不全症の2疾患を除いた疾患に対する拡大新生児スクリーニング検査は別途費用がかかります。
今後は4疾患が対象になりますので、従来より費用は安くなります。
検査費用：8000円(税込)
御殿場市・小山町にお住いの方は市町から助成金がでます。

検査を受けるかどうかはご両親の自由意志で決められ、強制されることはありません。新生児マススクリーニング検査の説明と合わせてスタッフが検査についてご説明いたしますので、わからないことや不安に思うことがありましたらご相談ください。