「希少疾患に対する拡大新生児スクリーニング検査」とは、生後4～6日の赤ちゃん全員を対象とした現在の先天性代謝異常等検査「新生児マススクリーニング検査」に加え、いくつかの先天性疾患の検査を行うものです。この検査により、現在は7つの希少疾患を早期に発見し、早期に治療を開始することができます。(治療薬があります！)
・ポンぺ病
・ファブリー病
・ムコ多糖症Ⅰ型
・ムコ多糖症Ⅱ型
・重症複合免疫不全症
・B細胞欠損を伴う免疫不全症

いずれもまれな病気であるため診断が難しく、診断が遅れて治療を開始しても十分な効果が得られないことがあります。この検査を受けることで、症状が進行していない早い時期に診断し、治療を開始することができます。適切な時期に治療を開始することにより、より良い治療効果が期待でき、経過が良くなる可能性が高くなります。
(治療が必要な場合は、静岡県立こども病院または浜松医科大学医学部附属病院小児科などに勤務する高度な専門知識を持つ医師が治療にあたります)

日本で産まれてくる赤ちゃんのほぼ100%が受ける｢新生児マススクリーニング検査｣と同時に受けられます。そのため、赤ちゃんの負担が増えることはありません。検査施設は静岡県予防医学協会であり、結果は疾患の専門施設である静岡県立こども病院、浜松医科大学医学部附属病院小児科の専門医と連携して判定します。

新生児マススクリーニング検査は国の補助により無料で受けられますが、拡大新生児スクリーニング検査は別途費用がかかります。
検査費用：14000円(税込)
御殿場市や小山町など、自治体によっては助成金が出ます。

当院は、2024年8月静岡希少疾患ネットワークに加入しました。https://shizuoka-rdn.jp
静岡希少疾患ネットワークのホームページでは、検査実施医療機関の一覧のほか、病気の詳しい解説などをご覧いただけます。

2024年9月からご希望される方に拡大新生児スクリーニングを行います。
検査を受けるかどうかはご両親の自由意志で決められ、強制されることはありません。分娩後に、新生児マススクリーニング検査と合わせてスタッフが検査についてご説明いたしますので、わからないことや不安に思うことがありましたらご相談ください。